Гемофилия – это генетически обусловленная болезнь, для которой характерна пониженная свертываемость крови у мужчин ( в гораздо более редких случаях у женщин). Патология, которую вызывает мутация гена, передается по материнской линии.
Бытует мнение, что основная опасность, которую несет это заболевание – истечение кровью вследствие пореза, но главными осложнениями являются внутренние кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы (в том числе мозг), суставы и мышцы, которые могут закончиться летальным исходом.
История знает о случаях гемофилии издревле, но впервые подробное описание патологии было дано в 1874 году Фордайсом. Известной носительницей гена являлась королева английская Виктория: ее сын, а также внуки и правнуки (в том числе царевич Алексей Николаевич) страдали от этой болезни. По этой причине она получила название «царская», или «викторианская».
В то время патология всегда предполагала инвалидность мужчин и относительно раннюю смерть. В настоящее время своевременная диагностика (анализ крови) и заместительное лечение позволяют больному прожить до старости.
Этиология и патогенез
Заболевание встречается у мужчин и крайне редко у женщин. Почему так происходит?
Этиология болезни обусловлена тем фактом, что у человека ген, вызывающий гемофилию, является рецессивным и находится в X-хромосоме. Женщина обладает двумя X-хромосомами, поэтому одна из них, доминантная, подавляет ту, которая несет ген гемофилии. Это значит то, что мальчик, получая от матери рецессивную хромосому, не может ее «заменить», как это происходит у девочек, так как второй X-хромосомы у него нет, только Y.
Это заболевание – не единственное, которое передается таким путем: аналогичный способ наследования имеет, например, дальтонизм.
В редких случаях гемофилия имеет иные причины и патогенез, когда изначально у женщины этого гена нет. Это значит, что мутация происходит во время формирования родительских клеток.
Какие типы заболевания существуют
Механизм развития патологии начинается с того, что отсутствующие в крови специальные белки (факторы), нарушают ее свертываемость (увеличивается время этого процесса), что приводит к развитию гематомной формы кровоточивости.
Встречаются три формы заболевания:
- Недостаточность фактора крови VIII определяет наличие гемофилии А. Она встречается у 80–85% больных, поэтому ее еще называют классической.
- Гемофилия B (болезнь Кристмаса) обусловлена нехваткой фактора плазмы IX, встречается у 10–15%.
- Гемофилия C – самая редкая, обусловлена нехваткой фактора XI. Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип ее наследования – доминантный.
Признаки патологии первых двух типов не отличаются друг от друга, так как их причины одинаковы: у человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосоме и передается рецессивно.
Проявления заболевания
Если у пациента присутствуют типы гемофилии A или B, об этом становится известно с его раннего возраста, при рождении или даже во внутриутробном периоде.
Нарушенная свертываемость крови проявляется в виде появления подкожных, внутримышечных и межмышечных гематом, могут наблюдаться обильные кровотечения и обширные синяки после инъекций или травм.
Гемофилия у детей при рождении может проявляться:
- кефалогематомой, которая возникает во время прохождения родовых путей,
- кровоточивостью пупочной ранки в послеродовой период,
- обширными синяками на ягодицах и в промежности.
Для подтверждения диагноза ребенку назначается анализ, выявляющий нарушения свертываемости крови. Диагностика должна проводиться сразу, как заподозрена патология, так как в этом случае важным является своевременное лечение, которое является залогом благоприятного прогноза.
Развитие патологии в детском возрасте
Иногда заболевание несколько месяцев не проявляет себя, особенно если проходит в легкой форме, и может быть заподозрено тогда, когда ребенок начинает ползать, вставать и ходить. В это время могут происходить кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Иногда они возникают и без внешнего воздействия. Как правило, у больных – детей и взрослых – суставы становятся болезненными и горячими, поднимается температура. Частые гемартрозы грозят:
- постоянно текущим процессом воспаления,
- вымыванием солей кальция,
- ограничением подвижности суставов,
- разрушением суставного хряща.
Если адекватное лечение отсутствует, то патология прогрессирует, и человеку грозит инвалидность.
Степени тяжести гемофилии в зависимости от количества фактора свертывания в крови
Признаки гемофилии также появляются тогда, когда у ребенка наступает период прорезывания зубов: гематомы десен и длительные кровотечения сопровождают каждое появление зуба.
Гемофилия у детей – ее симптомы – наиболее ярко выражена в раннем возрасте, по мере взросления признаки могут быть несколько сглажены (но не при тяжелых формах болезни).
Как происходят геморрагии
Существуют определенные особенности кровотечения (геморрагии) у больных гемофилией:
- они могут появляться сами по себе, не только в ответ на внешние воздействия,
- грозят появлением после любого хирургического и малоинвазивного вмешательства,
- обычные препараты и принимаемые меры для остановки кровотечений не дают эффекта,
- после их окончания существует высокий риск возникновения повторного истечения крови (через несколько часов, дней),
- приводят к развитию постгеморрагической анемии, в тяжелом случае грозящей коллапсом и шоком,
- сгусток, который возникает на месте повреждения, остановки геморрагии не дает,
- скопление крови (гематома) часто не рассасывается и по истечении двух месяцев, оно напоминает опухоль и может распространяться на близлежащие ткани,
- если гематома инкапсулирована, требуется хирургическое лечение – ее вскрытие.
Проявления гемофилии С
Симптомы этого типа могут отличаться от классической формы и болезни Кристмаса:
- кровотечения появляются в ответ на хирургические вмешательства или травмы и не возникают самостоятельно и спонтанно,
- гемартрозы могут появляться только при сильной травматизации,
- рецидив геморрагии бывает довольно редко,
- гемофилия у женщин также проявляется обильными и продолжительными менструациями.
Симптомы этого типа могут отсутствовать или проявляться незначительно. В некоторых случаях наблюдаются периодические десневые или носовые кровотечения, образование синяков. Иногда у больных долгое время нет диагноза – до того момента, пока заболевание не проявится во время хирургического вмешательства, родах или, когда сдается анализ крови на коагулограмму.
Локализация гематом и геморрагий
- Чаще всего кровоизлияния у больных гемофилией возникают в области суставов, что приводит к поражению всей опорно-двигательной системы. Обычно первые симптомы гемартроза возникают к 10 годам, а при тяжелых формах гемофилии, когда геморрагии происходят часто и самопроизвольно – ранее. У больных появляется пожизненная инвалидность.
- Места возникновения подкожных гематом в основном те, которые испытывают максимальную физическую нагрузку – мышцы спины и ног.
- У 20% пациентов происходят почечные кровотечения (гематурии). Они возникают вследствие травм поясницы, при пиелонефрите, после того, как были употреблены нестероидные препараты или аспирин. Часто они возникают спонтанно. Основные симптомы этого явления – нарушение мочеиспускания, острые боли в области почек, кровяные сгустки в мочевыводящих протоках. Лечение гематурий считается самым сложным среди других видов кровотечений.
- Причины геморрагии желудочно-кишечного тракта часто провоцируются эрозиями двенадцатиперстной кишки и желудка, а также расширением вен пищевода и геморрагических узлов. Иногда такие кровотечения происходят у больных, которые принимали нестероидные препараты, но также они возникают спонтанно.
- Редко затрагивается головной и спинной мозг, но последствия этого могут быть очень тяжелыми (поражается нервная система, наступают параличи) вплоть до смертельного исхода.
При гемофилии пациентам строго противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови: ацетилсалициловая кислота, цитрат натрия, гепарин, дикумарин, фибринолизин, десирудин и подобные.
Как диагностируют гемофилию
Анализ крови назначается после того, как были выявлены первые признаки, изучена история болезни родственников.
Основная диагностика строится на лабораторных методах.
- Определение концентрации антигемофильного глобулина (фактор крови VIII, IX или XI). Если анализ выявил наличие глобулина VIII или IX в пределах 5–30% — это говорит о легкой форме гемофилии. Средняя степень диагностируется при 1–5%. Наличие концентрации менее 1% говорит о тяжелой болезни.
- Коагулограмма: оценивается свертываемость крови в пробирке и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Эти показатели оказываются повышенными. С помощью данных, который дает анализ, проводится дифференциальная диагностика, призванная определить истинную гемофилию и другие патологии (например, болезнь Виллебранда).
- Общий анализ крови проводят для выявления постгеморрагической анемии.
Как проходит терапия
Гемофилия в настоящее время успешно лечится, но это заболевание является хроническим и не может быть устранено.
Основу терапии составляют заместительные препараты донорской крови, которые вводят по определенной схеме пожизненно. Для больных гемофилией А применяется прямая трансфузия крови от донора к пациенту, во избежание разрушения фактора VIII. При гемофилии B достаточно обычного введения донорской крови. При этой форме, а также гемофилии С вводят раствор человеческой сыворотки или эксилон-аминокапроновой кислоты.
Лечить патологию необходимо проводя контрольный анализ крови, который позволит скорректировать концентрацию веществ. Введенные в больших количествах раствор сыворотки или цельная кровь грозят появлением антител к антигемофильным глобулинам, что приведет к анафилактическому шоку и отказу работы почек.
Другие терапевтические мероприятия
- Для остановки наружных геморрагий также применяется дополнительное симптоматическое лечение: используется раствор хлорида натрия с антибиотиком местно и наложение повязок, которые содержат специальные препараты (адреналин, перекись водорода и т. д.).
- До введения заместительной терапии, для остановки кровотечения использовали раствор хлорида кальция, благодаря которому повышалась свертываемость крови. В настоящее время это мероприятие проводят редко.
- Питание больных должно содержать соли фосфора и кальция, витамины A, C, D, группы B.
Итог
Гемофилия является тяжелым заболеванием мужчин, причины которой кроются в наследовании гена от своих матерей. Этиология и патогенез обусловлены отсутствием или недостаточностью в крови специальных белков, регулирующих свертывание, что приводит к тяжелым кровотечениям и кровоизлияниям – внутренним и внешним.
Патология связана с Х-хромосомой и возникает тогда, когда происходит мутация гена в ней. У мальчиков она проявляется в детстве, при тяжелых формах – с рождения. Может появляться у девочек, но крайне редко. Если для больного нет адекватной заместительной терапии, ему грозит ухудшение качества жизни и инвалидность с неблагоприятным прогнозом.
