Синдром Клайнфельтера — что это такое, симптомы и диагностика

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.

Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы).

В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания.

Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Синдром Клайнфельтера

Симптомы

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания).
Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:

  • слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;
  • прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;
  • узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);
  • высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);
  • снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона:

  • недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);
  • уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).

уменьшение плотности костной ткани

Неспецифические симптомы

  • чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
  • тяжесть в области груди;
  • периодические головокружения и головные боли;
  • колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Возможна задержка умственного и психического развития:

  • становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;
  • выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;
  • повышенная утомляемость;
  • беспричинная агрессия к окружающим;
  • лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.

беспричинная агрессия

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

Формы

Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном случае (например, увеличение грудных желез может отсутствовать, умственные нарушения могут проявляться от незначительного отклонения до неспособности к обучению).

Причины

  • Причина возникновения заболевания –  мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины.

Факторы риска

  • неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
  • дети от браков между родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
  • возраст матери (слишком молодой /старый).

молодой и старый

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли   генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
  • Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
  • В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания.
  • Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений (например, задержка умственного развития, психические отклонения).
  • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование).
  • Очень важным диагностическим тестом является определение уровня половых гормонов, при этом концентрация тестостерона может быть снижена или быть в пределах нормы (что не исключает заболевание), а концентрация фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего гормонов (ЛГ) —   превышать норму.
  • Из дополнительных методов исследования используют:
    • определение плотности костной ткани (денситометрия);
    • определение активности сперматозоидов (спермограмма);
    • оценка выраженности ожирения;
    • ультразвуковое исследование сердца;
    • другие исследования по показаниям (например, контроль артериального давления при его повышении).
  • Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.

медицинские исследования

Лечение

Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия).

Дополнительные методы

  • коррекция ожирения;
  • лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
  • борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
  • хирургическое лечение увеличения грудных желез;
  • лечение у психотерапевта при необходимости.

Осложнения и последствия

Возможные осложнения:

  • задержка умственного развития (иногда до дебильности);
  • психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;
  • бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется;
  • на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

пациент у врача

Профилактика

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.

Источник:

Ссылка на основную публикацию