Заболевание представляет собой наследственное нарушение, при котором у больного развивается нехватка или полное отсутствие белка WASp, который отвечает за связывание клеток крови и остановку кровотечений при их возникновении. Также белок отвечает и за естественную защиту организма. Из-за этого синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным иммунодефицитным состояниям. При нём больному свойственно частое тяжёлое бактериальное, вирусное или грибковое инфицирование.
Причины возникновения
В патологический процесс вовлечены протеины и тромбоциты
Основная причина патологии 2, это генная мутация, которая приводит к нарушению синтеза белка WASp. Наследование нарушения Х-сцепленное. Для синдрома характерно не только нарушение выработки белка, но и тромбоцитопения, при которой тромбоциты имеют недостаточный размер.
Патогенез
Заболевание относится к группе патологий, при которых мутацией затрагивается только один ген. Выработка белка происходит лишь в гематопоэтических клетках. Он является связующим звеном для активации сигналов клеток и их взаимодействия между друг другом.
Развитие тромбоцитопении, по предположению врачей, происходит не из-за недостаточной выработки клеток, а по причине их чрезмерно быстрого разрушения. Объём этих компонентов крови практически никогда у больного не повышается более 50.000/мкл.
Симптомы
При заболевании в патологический процесс вовлекаются ЛОР-органы
Симптоматика заболевания достаточно разнообразна, что связано с нарушением не только свёртываемости крови, но и работы иммунной системы. Основные проявления нарушения такие:
- частые вирусные инфекции, которые имеют тяжёлое течение и не редко сопровождаются развитием осложнений,
- частые патологии, вызываемые условно-патогенными микроорганизмами, которые постоянно присутствуют в организме человека и при нормальном состоянии иммунитета не становятся причиной нарушений,
- почти постоянные бактериальные заболевания ЛОР-органов,
- регулярные грибковые поражения слизистых,
- вирусные гепатиты,
- частые наружные кровотечения, которые появляются при незначительных повреждениях тканей при чистке зубов, мелких травмах и диагностических процедурах по забору крови,
- внутренние кровотечения, возникающие в желудочно-кишечном тракте, полости сустава при его травмировании, мягких тканях от любых даже незначительных ушибов с формированием обширного синяка,
- экземы, которые имеют хроническое течение с частыми рецидивами и формированием на коже язв и эрозий. Более всего экзема проявляется в области головы.
Из-за разнообразия симптомов патология иногда может быть спутана с иными болезнями. Чаще это наблюдается в случае несколько смазанного течения болезни.
Диагностика
Внешние признаки могут указывать на патологию кроветрения
Диагностика болезни требуется комплексная. В первую очередь собирается анамнез, при котором устанавливается, имеет ли место наследственная предрасположенность к синдрому Вискотта-Олдрича. Также врач выясняет, имеют ли место эпизодические поражения кожи без видимых для этого причин и случаи поноса с примесью крови. Внешний осмотр больного позволяет выявить чрезмерную кровоточивость сосудов по наличию синяков на теле и характерные проявления экземы.
Далее назначаются анализы для исследования крови с микроскопией мазка. Это позволяет определить изменения в количестве и размерах тромбоцитов, объём иммуноглобулинов и уменьшение или полное отсутствие белка WSAp. Для выявления генной мутации проводят генетическое исследование.
При риске появления у ребёнка патологии рекомендуется проведение перинатальной диагностики. Это позволит на сроке до 12 недель установить, есть ли генная мутация у плода, и при её наличии прервать беременность.
Лечение
Гемотрансфузии 2, метод лечения заболевания
Лечение патологии проводится комплексное. При нём осуществляется пересадка костного мозга, позволяющая устранить нарушенные клетки, которые не продуцировали или продуцировали в малом количестве белок. Также больному проводят переливания крови, для повышения количества тромбоцитов, и плазмы, для повышения уровня факторов свёртывания.
При развитии осложнений недостаточности иммунитета проводится обязательное лечение с использованием антибиотиков, подавляющих или уничтожающих патогенов. Может потребоваться применение иммуноглобулинов.
Экзема лечится наружными средствами для снятия воспалительного процесса. Также могут применяться антибактериальные мази и заживляющие препараты.
Возможные осложнения и последствия
Снижение иммунитета чревато присоединением осложнений
Основные последствия и осложнения патологии связаны с пониженным иммунитетом и кровотечениями. Наиболее распространёнными являются:
- тяжёлая анемия,
- сепсис,
- пневмонии бактериальной природы, которые плохо поддаются лечению,
- аутоиммунные поражения,
- онкологические патологии, преимущественно системы кроветворения.
Своевременное начало терапии позволяет снизить риск развития опасных последствий болезни.
Профилактика
Профилактика болезни 2, это перинатальная диагностика при наличии предрасполагающих к ней факторов. У больных детей важна профилактика осложнений, которая заключается в вакцинации от вирусных инфекций, обеспечении максимальной чистоты в доме и недопущение травматизма. Все рекомендации родителям даются врачом.
